Alportův syndrom je způsoben změnami genů (COL4A3, COL4A4, COL4A5), které ovlivňují syntézu kolagenu typu IV, vláknité bílkoviny, která je důležitá pro normální strukturu a funkci glomerulů. U chlapců se onemocnění ledvin projevuje již od dětství, hlavním symptomem je přítomnost krve v moči (hematurie). Kromě toho do moči unikají i bílkoviny. Filtrace moči se postupně snižuje a dochází k selhávání ledvin. U většiny dívek se objevuje obvykle pouze marginální hematurie, která může být detekována pouze pod mikroskopem. Asi u 80 % chlapců s Alportovým syndromem se objevuje oboustranná progresivní ztráta sluchu. U žen je toto riziko méně časté a obvykle se projevuje později v průběhu života.
V 80% případů se jedná o X-chromozomálně vázanou dědičnost s výrazně závažnějšími příznaky u mužů. Může vést k finálnímu stádiu selhání ledvin, které vyžaduje dialýzu a transplantaci.
Postižení jedinci by se měli vyhýbat ototoxickým lékům (většina analgetik) a průmyslovému hluku pro účinnou minimalizaci další ztráty sluchu, a také lékům zatěžující ledviny.
Zdroje:
https://www.ledviny.cz/clanky/alportuv-syndrom
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Adult/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC1044
