Články

Reakce na léky

Reakce na léky

Reakci na lék může ovlivnit mnoho faktorů, včetně pohlaví, věku a stravy. Důležitým faktorem ovlivňujícím účinek daného léku je však také genetická predispozice.


Metothrexát

Metothrexát

Methotrexát se používá k léčbě zánětlivých (artritida nebo psoriáza) a nádorových onemocnění. Metotrexát je látka blokující enzym dihydrofolátreduktázu. Jedná se o často používané cytostatikum.


Retinoblastom

Retinoblastom

Retinoblastom je nejčastější a nejzávažnější zhoubný nádor v dětské oftalmologii.


Carneyho komplex

Carneyho komplex

Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...


PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) je genetická porucha způsobená defektem v genu zvaném PTEN . Je to společný termín pro řadu příbuzných syndromů, včetně Cowdenova syndromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu (BRRS)a Proteova syndromu.


Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen

Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen

Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s ...


Alportův syndrom

Alportův syndrom

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Mnoho lidí má vedle onemocnění ledvin také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen t...


Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.