Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomyk...
Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie je vzácné onemocnění, které je charakteristické vznikem rychlých arytmií (nazývaných komorové tachykardie) v průběhu fyzické nebo psychické námahy.
Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.
Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je onemocnění vznikající na základě poruchy elektrické aktivace srdce. QT interval je jeden z úseků popisujících srdeční cyklus na EKG křivce.
Náš život je na aortě závislý každou vteřinou. Tato hlavní tepna se táhne od srdce v přední části hrudníku, pod krkem v horní části hrudníku a přes zadní část hrudníku až do břicha. Jejím důležitým úkolem je přenášet okysličenou krev ze srdce do m...
Endoteliální dysfunkce je typ neobstrukční ischemické choroby srdeční (ICHS), při níž nedochází k ucpání srdečních tepen, ale velké cévy na povrchu srdce se zužují, místo toho aby se rozšiřovaly a otevíraly. Toto onemocnění postihuje spíše ženy ne...
Vznik hereditární amyloidózy je charakterizován mutací genů zodpovědných za tvorbu nerozpustných forem proteinu prealbuminu (tzv. amyloidů). Tyto mutace způsobují, že nově vznikající protein bude mít pozměněnou strukturu a tím i pozměněné vlastno...
Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů. Jedná se o dědičné autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vzniká z bu...