Články

Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS)

Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS)

Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je onemocnění vznikající na základě poruchy elektrické aktivace srdce. QT interval je jeden z úseků popisujících srdeční cyklus na EKG křivce.


Dědičné aortopatie

Dědičné aortopatie

Náš život je na aortě závislý každou vteřinou. Tato hlavní tepna se táhne od srdce v přední části hrudníku, pod krkem v horní části hrudníku a přes zadní část hrudníku až do břicha. Jejím důležitým úkolem je přenášet okysličenou krev ze srdce do m...


Endoteliální dysfunkce

Endoteliální dysfunkce

Endoteliální dysfunkce je typ neobstrukční ischemické choroby srdeční (ICHS), při níž nedochází k ucpání srdečních tepen, ale velké cévy na povrchu srdce se zužují, místo toho aby se rozšiřovaly a otevíraly. Toto onemocnění postihuje spíše ženy ne...


Dědičná hereditární amyloidóza

Dědičná hereditární amyloidóza

Vznik hereditární amyloidózy je charakterizován mutací genů zodpovědných za tvorbu nerozpustných forem proteinu prealbuminu (tzv. amyloidů). Tyto mutace způsobují, že nově vznikající protein bude mít pozměněnou strukturu a tím i pozměněné vlastno...


Lynchův syndrom

Lynchův syndrom

Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů. Jedná se o dědičné autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vzniká z bu...


Deficit biotinidázy

Deficit biotinidázy

Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu biotinidáza, který se účastní metabolismu biotinu, někdy nazývaného vitamín H. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Biotinidáza uvolňuje kov...


Kombinovaná hyperlipidémie

Kombinovaná hyperlipidémie

Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozenou dyslipidemií. Vyskytuje se s prevalencí 0,5–2% u jedinců běžných populací a je spojena s vysokým rizikem vzniku časné aterosklerózy.


Diabetes Mellitus 2. typu

Diabetes Mellitus 2. typu

Diabetes mellitus 2. typu je komplexní onemocnění, v jehož etiopatogenezi se uplatňují genetické faktory i vliv prostředí. Počátek této choroby bývá pozvolný, proto je její záchyt a diagnostika často shodami náhod. Zejména u tohoto typu diabetu je...