Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu biotinidáza, který se účastní metabolismu biotinu, někdy nazývaného vitamín H. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Biotinidáza uvolňuje kov...
Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozenou dyslipidemií. Vyskytuje se s prevalencí 0,5–2% u jedinců běžných populací a je spojena s vysokým rizikem vzniku časné aterosklerózy.
Diabetes mellitus 2. typu je komplexní onemocnění, v jehož etiopatogenezi se uplatňují genetické faktory i vliv prostředí. Počátek této choroby bývá pozvolný, proto je její záchyt a diagnostika často shodami náhod. Zejména u tohoto typu diabetu je...
Cholesterol je nezbytný lipid důležitý pro normální funkci buněk. Je to primární stavební prvek pro tvorbu buněčných membrán, vitaminu D a steroidních hormonů. Zvýšený cholesterol (hypercholesterolémie) je však hlavním rizikovým faktorem pro atero...
Vitamín D je tzv. "vitamín slunečního záření". Lidské tělo dokáže syntetizovat dostatečné množství vitamínu D z cholesterolu, pokud je pokožka vystavena slunečnímu záření po dostatečně dlouhou dobu. Vitamínu D v lidském těle pomáhá předcházet mnoh...
Vitamin B12 je základním katalyzátorem řady biologických reakcí, které se souhrnně nazývají „metabolismus jednoho uhlíku“. Tyto reakce zahrnují předávání a přijímání jednotlivých uhlíkových nebo methylových skupin mezi biologickými molekulami, jak...
Cholin je bioaktivní látka, která se dříve řadila mezi vitaminy skupiny B. Lidský organismus je však schopen cholin vytvářet a řadí se tak nyní mezi tzv. „vitageny“, které na rozdíl od vitaminů mají pro organismus význam i jako stavební a energeti...
Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru z důvodu defektu/deficitu některého z genů GALT, GALK nebo GALE. Organismus není schopen transformovat monosacharid galaktózu na energeticky bohatou g...