Články

Hypercholesterolémie

Hypercholesterolémie

Cholesterol je nezbytný lipid důležitý pro normální funkci buněk. Je to primární stavební prvek pro tvorbu buněčných membrán, vitaminu D a steroidních hormonů. Zvýšený cholesterol (hypercholesterolémie) je však hlavním rizikovým faktorem pro atero...


Deficit vitamínu D

Deficit vitamínu D

Vitamín D je tzv. "vitamín slunečního záření". Lidské tělo dokáže syntetizovat dostatečné množství vitamínu D z cholesterolu, pokud je pokožka vystavena slunečnímu záření po dostatečně dlouhou dobu. Vitamínu D v lidském těle pomáhá předcházet mnoh...


Nedostatek vitaminu B12

Nedostatek vitaminu B12

Vitamin B12 je základním katalyzátorem řady biologických reakcí, které se souhrnně nazývají „metabolismus jednoho uhlíku“. Tyto reakce zahrnují předávání a přijímání jednotlivých uhlíkových nebo methylových skupin mezi biologickými molekulami, jak...


Nedostatek cholinu

Nedostatek cholinu

Cholin je bioaktivní látka, která se dříve řadila mezi vitaminy skupiny B. Lidský organismus je však schopen cholin vytvářet a řadí se tak nyní mezi tzv. „vitageny“, které na rozdíl od vitaminů mají pro organismus význam i jako stavební a energeti...


Poruchy metabolismu galaktózy

Poruchy metabolismu galaktózy

Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru z důvodu defektu/deficitu některého z genů GALT, GALK nebo GALE. Organismus není schopen transformovat monosacharid galaktózu na energeticky bohatou g...


Porucha zpracování mastných kyselin

Porucha zpracování mastných kyselin

Deficit acylkoenzymu-A-dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která tělu brání štěpit některé tuky a přeměňovat je na energii. Porucha zpracování tuků (mastných kyselin) se projevuje hlavně akutním nedostatkem energie a vyčerpáním při hladovění ...


Porucha v cyklu močoviny

Porucha v cyklu močoviny

Poruchy cyklu močoviny tvoří skupinu enzymatických poruch, jejichž důsledkem je nahromadění dusíku ve formě čpavku, který je pro organismus velice toxický a kromě dalších problému způsobuje nevratné poškození mozku. První projevy bývají již během ...


Vysoká hladina triglyceridů

Vysoká hladina triglyceridů

Nesnášenlivost tuků znamená poruchu odbourávání a odstraňování triglyceridů z krve pro energetické využití nebo skladování ve tkáních, což vede k vysokým hladinám triglyceridů v krvi. Silně zvýšená hladina triglyceridů v krvi může vést k zánětu sl...