Články

Retinoblastom

Retinoblastom

Retinoblastom je nejčastější a nejzávažnější zhoubný nádor v dětské oftalmologii.


Carneyho komplex

Carneyho komplex

Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...


PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) je genetická porucha způsobená defektem v genu zvaném PTEN . Je to společný termín pro řadu příbuzných syndromů, včetně Cowdenova syndromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu (BRRS)a Proteova syndromu.


Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.


Hereditární feochromocytom a paragangliom

Hereditární feochromocytom a paragangliom

Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, a také (ale ne vždy) vylučovat hormony nadledvinek tzv. katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hyperten...


Lyzosomální střádané onemocnění

Lyzosomální střádané onemocnění

Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.


Lynchův syndrom

Lynchův syndrom

Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů. Jedná se o dědičné autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vzniká z bu...