Obecně rozšířené povědomí o nutnosti doplňovat příjem kyseliny listové při plánování početí a v těhotenství má svá úskalí v případě, že žena (případně i muž) je nositelem mutace v genu pro MTHFR. V takovém případě je velmi důležité užívat pouze tu...
Zvýšená hladina homocysteinu je považována za rizikový faktor spojený s onemocněními srdce a oběhové soustavy, mozkových příhod, potratů a vývojových vad plodu, zejména jeho nervové soustavy. Zvýšená hladina homocysteinu v krvi přispívá k poškozen...
Všechny naše dědičné znaky jsou zakódovány do DNA, která je organizována do několika částí, tzv. chromozomů. Existují dva typy chromozomů. Nepohlavní (tzv. autozomy) jsou ty, které mají jak muži tak i ženy, a pohlavní (tzv. gonozomy X a Y), které ...
K hluboké žilní trombóze (odborně flebotrombóza) dochází po uvolnění krevní sraženiny (tzv. trombu), která ucpe průtok krve žilou. Nejčastěji vzniká v oblasti hlubokých žil dolních končetin. Následkem ucpání žilního řečiště nemůže krev odcházet z ...
Mutace v genu pro protrombin (označovaný také jako faktor II koagulační kaskády) patří mezi dvě nejčastější trombofilní mutace. Podstatou této mutace je záměna nukleotidu guanin za adenin v pozici 20210 v řetězci DNA (G20210A). Tato záměna vede k ...
Liedenská mutace je genetická porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin. V kombinaci s hormonální antikoncepcí, hormonální léčbou neplodnosti, těhotenstvím, dlouhodobým znehybněním a dalšími faktory výrazně zvyšuje riziko vzniku hlubok...
Těhotenství je řazeno mezi rizikové faktory podporující vznik trombofilie. Když se k němu připojí trombofilní mutace, riziko vzniku žilní trombózy a s ní spojených komplikací se násobí. Relevantní riziko vzniku hluboké žilní trombózy je u těhotnýc...
Kombinovaná hormonální antikoncepce je založena na kombinaci estrogenů a gestagenů. Estrogen obsahují i léky na podporu otěhotnění nebo například léky před odběrem vajíček u dárkyň. Kontraindikací k nasazení antikoncepce jsou homozygotní mutace fa...