Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT)

Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie je vzácné onemocnění, které je charakteristické vznikem rychlých arytmií (nazývaných komorové tachykardie) v průběhu fyzické nebo psychické námahy.

Co je syndrom CPVT?

Diagnóza CPVT může být stanovena v jakémkoliv věku, nejčastěji se vyskytuje u dětí a mladých dospělých. Arytmie vznikají na podkladě abnormální hladiny iontů vápníku uvnitř srdečních buněk, kdy příliš vysoké koncentrace vápníku mohou vést ke vzniku komorové tachykardie. Nedojde-li k časnému ukončení tohoto abnormálně rychlého srdečního rytmu, srdce nedokáže efektivně dopravit krev do oběhu, což vede k pocitům slabosti, mdlobám, ztrátě vědomí nebo dokonce náhlému úmrtí.

Pro přesnou diagnózu onemocnění je nezbytná pokročilá genetická analýza (WES). Tímto syndromem trpí asi 1 z 10 000 lidí (prevalence nemoci) a řadíme ho ke geneticky podmíněným onemocněním, kdy onemocnění vzniká na podkladě defektu (mutace) v genu, který se vyskytuje v dané rodině. Jedná se o geny CASQ2, RYR2, TECRL, TRDN, CALM1, CALM2 a CALM3, které jsou přímo nebo nepřímo zodpovědné za přenos iontů vápníku v srdečních buňkách. CPVT se projevuje nejčastěji v dětském věku a v ranné dospělosti. Symptomy onemocnění zahrnují zejména pocity bušení srdce (palpitace) a kolapsové stavy, ke kterým dochází hlavně v průběhu fyzické zátěže. Diagnostika CPVT může být složitá, jelikož EKG bývá zcela normální v klidu a abnormální záznam se objeví až v průběhu zátěžového testu. Časné stanovení diagnózy CPVT nám umožní využít adekvátní formy prevence a terapie tohoto onemocnění. Komplexní genetická analýza zde hraje nepostradatelnou roli.

Léčba

S cílem snížit riziko vzniku arytmií se zahajuje u všech pacientů s CPVT terapie tzv. betablokátory. Betablokátory snižují srdeční frekvenci a redukují efekt zátěže (jak fyzické, tak i psychické) na srdce. Zpomalení srdečního rytmu umožní zcela naplnit srdeční oddíly předtím než je krev vypuzena do oběhu, což vede k zlepšení srdeční funkce a cirkulace krve v těle. Obecně je doporučeno vyhýbat se závodnímu a vysilujícímu sportování.

Zdroj:

https://www.fnmotol.cz/wp-content/uploads/brozurka-pro-pacienty-s-katecholaminsensitivni-polymorfni-komorovu-tachykardii.pdf



Další články v této kategorii

Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce je definována jako trvalá nebo dočasná neschopnost udržet erekci penisu v dostatečné tuhosti a po dostatečnou dobu nutnou pro kvalitní pohlavní styk. Podle epidemiologických dat je erektilní dysfunkce poměrně častým jevem. Mezi...
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s...
Primární deficit karnitinu
Primární deficit karnitinu
Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntet...
Zpět na články