Jsou to multisystémová onemocnění s trvalou progresí, která se mohou manifestovat kdykoli v průběhu života. Postižené jsou především metabolicky aktivní orgány a tkáně (kostní dřeň, kosti, kosterní svaly, myokard a CNS). Bylo popsáno cca 60 různých lyzosomálních poruch. Časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a nepříznivou prognózou. Výskyt v naší populaci se odhaduje na 1:8200 živě narozených dětí.
Lyzosomální enzymy, tzv. kyselé hydrolázy, umožňují postupné štěpení velkých komplexních molekul z buněčných stěn zanikajících buněk. Nedostatečné množství či nedostatečná enzymatická aktivita vede k hromadění substrátu v lyzosomech různých buněk. Některé nemoci lze léčit substitučním podáváním rekombinantních enzymů (Gaucherova, Fabryho a Pompeho choroba, mukopolysacharidóza typ I, II a VI). Ojediněle je indikována transplantace kostní dřeně.
Gaucherova choroba
Defekt: deficit glukocerebrosidázy (gen
GBA1) způsobuje hromadění glukocerebrosidů ve slezině a CNS. Léčba: i.v. dodáním chybějícího enzymu, inhibice biosyntézy glukocerebrosidu.
Fabryho choroba
Jedná se o X vázané onemocnění, deficit aktivity alfa-galaktozidázy A (gen
GLA). Charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév. Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A. Doporučené je omezit kouření, vyloučit teplotní extrémy, dehydrataci. Onemocnění lze odhalit pomocí pokročilé genetické analýzy.
Zdroj:
https://www.wikiskripta.eu/w/Lyzosom%C3%A1ln%C3%AD_onemocn%C4%9Bn%C3%AD
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Pediatric/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC104
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Pediatric/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC047
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací