Marfanův syndrom

Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomykavostí chlopní. Ačkoliv je Marfanovův syndrom primárně dědičné onemocnění (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodičů, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se můžou začít projevovat u každého pacienta v rozdílném věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Co je Marfanův syndrom?

Nejčastější příznaky:

  • vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
  • gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
  • kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
  • zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
  • postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
  • deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
  • málo rozvinuté svalstvo,
  • protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie...

Bohužel nejzávažněji se toto onemocnění projevuje oslabením stěn krevních cév, kvůli čemuž může dojít k tzv. disekci aorty nebo také výduti či aneurysmatu. Z velké části je toto onemocnění dědičné, jedná se v podstatě o genetickou chybu spojenou s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tedy tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Diagnózu syndromu lze tedy nejlépe zjistit z genetického vyšetření.

Léčba onemocnění

Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná účinná léčba. V podstatě existují jen léky, jež mohou zpomalit průběh nemoci, avšak příčinu onemocnění neléčí. Důležitá je správná životospráva, vyhnout se nepřiměřenému a nevyváženému sportu, stresu, pracovnímu přetížení a také nevystavovat se přehřátému prostředí.

Zdroje:

https://www.marfanuvsyndrom.com/cz/

https://www.marfanek.cz/cz



Další články v této kategorii

Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce je definována jako trvalá nebo dočasná neschopnost udržet erekci penisu v dostatečné tuhosti a po dostatečnou dobu nutnou pro kvalitní pohlavní styk. Podle epidemiologických dat je erektilní dysfunkce poměrně častým jevem. Mezi...
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s...
Primární deficit karnitinu
Primární deficit karnitinu
Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntet...
Zpět na články