Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomykavostí chlopní. Ačkoliv je Marfanovův syndrom primárně dědičné onemocnění (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodičů, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se můžou začít projevovat u každého pacienta v rozdílném věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.
Co je Marfanův syndrom?
Nejčastější příznaky:
- vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
- gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
- kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
- zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
- postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
- deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
- málo rozvinuté svalstvo,
- protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie...
Bohužel nejzávažněji se toto onemocnění projevuje oslabením stěn krevních cév, kvůli čemuž může dojít k tzv. disekci aorty nebo také výduti či aneurysmatu. Z velké části je toto onemocnění dědičné, jedná se v podstatě o genetickou chybu spojenou s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tedy tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Diagnózu syndromu lze tedy nejlépe zjistit z genetického vyšetření.
Léčba onemocnění
Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná účinná léčba. V podstatě existují jen léky, jež mohou zpomalit průběh nemoci, avšak příčinu onemocnění neléčí. Důležitá je správná životospráva, vyhnout se nepřiměřenému a nevyváženému sportu, stresu, pracovnímu přetížení a také nevystavovat se přehřátému prostředí.
Zdroje:
https://www.marfanuvsyndrom.com/cz/
https://www.marfanek.cz/cz
