Jedná se o primární maligní nitrooční nádor vznikající z nezralých sítnicových buněk – retinoblastů během vývoje sítnice. Často má tendenci se rozšiřovat, a to cestou očního nervu, krví ze sítnice či napadené cévnatky nebo i lymfatickým systémem, a vytvářet druhotná nádorová ložiska – metastázy. Bez léčby je prognóza na vyléčení prakticky nulová a dochází k úmrtí. Proto je pro záchranu dítěte důležitá správná včasná diagnostika a okamžitá léčba. Typický je nízký věk postižených dětí, protože retinoblastom patří mezi pravé embryonální nádory, což jsou nádory vyrůstající z nediferencovaných buněk. Počáteční symptomy se objevují již v prvních měsících života s vrcholem do konce druhého roku. Po čtvrtém roce se výskyt výrazně snižuje a u dětí starších 6 let je vzácný. Jde o nádor, který postihuje výhradně donošené děti, u předčasně narozených je nález retinoblastomu výjimkou a doposud je známý pouze jeden takový případ.
Přibližně v polovině případů mají pacienti mutaci retinoblastomového (RB1) genu, který odhalí podrobná genetická analýza (WES). Nejčastějším příznakem retinoblastomu je leukokorie, bělavý reflex v zornici, který je většinou viditelný na fotografii pořízené s bleskem. Na terapii se podílí úzce spolupracující tým oftalmologů, dětských onkologů, případně intervenčních radiologů, radioterapeutů a dalších.
Kvůli zvýšenému riziku primárních nádorů je třeba se vyhnout radiaci. Kromě radioterapie by pacienti měli také omezit expozici dalším látkám poškozujícím DNA (tabák, UV světlo) z důvodu zvýšeného rizika nádorů.
Zdroj:
