Při plánování nasazení antikoncepce jsem se chtěla ujistit, že nemám trombofilní mutace, které jsou v kombinaci s hormonální antikoncepcí rizikové. Maminka totiž prodělala trombózu a sestra měla velké problémy v těhotenství, proto jsem se bála, že máme nějaké rodinné zatížení.
Jelikož mi byla zjištěna Leidenská mutace, oznámila jsem to gynekologovi, a ten mi aplikoval antikoncepci, která pro mne není riziková. Dokonce mne pochváli za to, že jsem si tyto informace dopředu zjistila.
Byla mi také prokázána mutace v genu MTHFR, která souvisí se zvýšením hladiny homocysteinu v krvi, což vede kromě jiného k problémům v těhotenství. Kdyby tyto informace měla před otěhotněním má sestra, mohla by se pravděpodobně vyhnout potížím, protože tato situace se dá významně ovlivnit vhodnou úpravou stravy, správnými výživovými doplňky a kontrolami.
Má babička a mamka mají dlouhodobé problémy s játry, které vyústily až k rozvoji jaterní cirhózy, ačkoliv neholdují alkoholu, neprodělaly žádnou otravu ani hepatitidu a stravují se celkem zdravě. Chtěla jsem zjistit, zda to není nějaké dědičné onemocnění.
Výsledky ukázaly, že mám mutaci zodpovědnou za rozvoj hereditární hemochromatózy, což je genetická porucha metabolismu železa, nemoc při které se hromadí železo v různých orgánech a hlavně v játrech. Šla jsem ke svému obvodnímu lékaři, který k tomu byl velmi skeptický, že prý je zbytečné to brát v potaz, když mi nic není. Popsala jsem mu problémy u nás v rodině a přesvědčila ho, aby mi udělal rozbor krve se zaměřením na všechny ukazatele související s metabolismem železa. Výsledky potvrdily poruchu metabolismu i když jaterní testy mám ještě v pořádku. U žen se totiž vhledem k pravidelným ztrátám krve při menstruaci následky této nemoci projeví obvykle až ve vyšším věku. Takže nyní jsem pravidelně kontrolována a také jsem náležitě upravila stravu. Budu se vyhýbat doplňkům s obsahem železa a vyššímu příjmu vitamínu C, protože ten vstřebávání železa ze stravy podporuje. Analýzu rozhodně doporučím svému bratrovi, protože u mužů k poškození dochází mnohem dříve.
Otec zemřel v mladém věku na náhlé srdeční selhání a jeho bratr má kardiostimulátor. Je mi 25 let a hraji fotbal. Někdy se mi stávalo, že jsem nemohl popadnout dech a bylo mi na omdlení. Na internetu jsem se dočetl, že to může souviset s potížemi v otcovo rodině a tak jsem si objednal analýzu DNA, abych věděl jestli je to dědičné.
Bylo zjištěno, že mám po otci mutace v genech zodpovědných za rozvoj kardiomyopatie. Obvodní lékař mne proto poslal ke specialistovi, který provedl speciální vyšetření a zátěžové testy, a na základě výsledků mi pomohl navrhnout adekvátní tréninkový plán a hlavně pravidelné kontroly stavu mého srdce. S fotbalem mohu pokračovat s tím, že již vím, kterým potížím mám věnovat pozornost a jakou zátěž snesu. Určitě tuto analýzu objednám jednou i svým dětem.
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací