U zdravého člověka je měď vstřebávána ve střevech, v krvi je navázána na vazebný protein a transportována do jater, kde se účastní důležitých metabolických procesů. Nadbytek mědi je vyloučen do žluči a odstraněn z těla stolicí. Za normálních okolností je zhruba 95% mědi v krvi a v játrech navázáno na protein ceruloplasmin. Tato bílkovina, která hraje zásadní roli také při metabolismu železa, je tvořena v játrech.
Wilsonova nemoc je autosomálně recesivní onemocnění, k jeho vyvolání je zapotřebí dvou poškozených kopií genů (homozygot), jedné od každého z rodičů. Jedinci s pouze jednou kopií poškozeného genu (heterozygoti) jsou tzv. nosiči a mohou předat mutaci svým dětem, ale nemají příznaky onemocnění. Mutovaným genem u Wilsonovy nemoci je gen ATP7B, který produkuje protein hrající důležitou roli při vylučování mědi do žluči a jejímu odstranění z těla. Poškození obou kopií genu (homozygotní mutace) vede k nadbytku mědi uložené v játrech a ke snížení hladin ceruloplazminu v krvi. Vzhledem k výrazné toxicitě akumulované mědi dochází k vážnému poškození buněk a tkání v játrech, k uvolněňování mědi do krve a k její akumulaci v dalších důležitých orgánech, jako jsou mozek nebo ledviny.
Pacienti s Wilsonovou nemocí trpící postižením jater mají typické příznaky od raného dětství, u jedinců s postižením mozku se vyskytují neurologické a psychiatrické příznaky většinou od puberty. Projevy obou typů příznaků se však mohou objevit i v pozdějším věku, až do více než 50ti let života.
Pokud nejsou pacienti s Wilsonovou nemocí léčeni, může se onemocnění progresivně zhoršovat i s fatálními důsledky. Při včasné diagnostice a léčbě má většina pacientů relativně dobrou prognózu. Jaterní i neurologická poškození, která se objeví před léčbou, se mohou zlepšit, ale jsou často trvalého charakteru.
Zdroj:
