Dědičná pankreatitida

Pankreas neboli slinivka břišní je orgán uložený na levé straně dutiny břišní. Jedná se o orgán s mnoha funkcemi, tou nejvýznamnější z nich je produkce trávicích hormonů (např. trypsinu). Dále produkuje hormony inzulin a glukagon, které regulují hladinu cukru v krvi.

Příčiny a mechanismus vzniku nemoci

Jak z názvu vyplývá, dědičná (nebo také hereditární) pankreatitida postihuje slinivku břišní. Příčinou je mutace v genu PRSS1. Tento gen kóduje neaktivní prekurzor enzymu trypsinu zvaný trypsinogen. Trávicí enzymy jsou často produkovány v neaktivních formách, aby nedocházelo k jejich předčasné aktivaci a následnéhmu poškození tkání orgánů. Pokud by trávicí enzymy byly produkovány v aktivní formě, mohly by „požírat“ orgán samotný. Mutace v genu PRSS1 způsobí, že je trypsinogen předčasně aktivován nebo že trypsin samotný nemůže být inhibován běžným způsoben. Trypsin je tak aktivní déle než je potřeba anebo před tím, než je potřeba. Oba případy mají za následek poškození tkáně slinivky břišní. Poškozování spouští imunitní odpověď a vzniká zánět. Klinickými projevy těchto poškození jsou opakující se záchvaty akutní pankreatitidy, jedinec pociťuje silnou bolest břicha, nevolnost a zvracení. V případě hereditární pankreatitidy se tyto příznaky objevují již v dětském věku. Záchvaty se neustálým poškozováním tkáně slinivky opakují častěji a to i několikrát během jednoho roku. Následně nemoc přechází do chronické podoby. Tkáň slinivky je dlouhodobě poškozována a tělo ji není schopno opravit. Funkční tkáň je nahrazena vazivem a slinivka není dále schopna plnit funkci tak, jak by měla. Ovlivněna je právě i produkce inzulinu a jako následek toho se v dospělém věku u postižených jedinců často rozvíjí diabetes mellitus 1.typu. Zobrazovacími metodami lékaři také často popisují viditelné vápenaté usazeniny ve slinivce břišní. Vlivem nesprávné funkce slinivky je snížena i produkce trávicích enzymů. Pacienti často trpí úbytkem hmotnosti, nedostatkem vitamínů a bílkovin v těle, a mají zvýšený obsah tuků ve stolici. Hereditární pankreatitida také zvyšuje riziko karcinomu pankreatu až 50x. 

Riziko onemocnění

Onemocnění se dědí autosomálně dominantně, ale ne u každého s mutací v genu PRSS1 nemoc propukne. Průběh onemocnění je velmi variabilní v závažnosti i v rodinách, kde se hereditární pankreatitida dědí. Při nálezu mutace v genu PRSS1 není potřeba se hned bát, obecně se doporučuje omezit pití alkoholu a kouření, které by slinivku zbytečně zatěžovaly.

 

Zdroje:

https://www.fnmotol.cz/wp-content/uploads/02-pankreatitidy-mg-05.pdf
https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-pancreatitis/
https://pancreasfoundation.org/pancreas-disease/familial-and-hereditary-pancreatitis/