Juvenilní polyp
Juvenilní polyp (retenční polyp) je nejčastějším střevním polypem dětských pacientů. Obvykle jde o sporadicky se vyskytující polyp, může se ale objevit i jako součást syndromu juvenilní polypózy, pro který je typický výskyt většího počtu polypů. Juvenilní polypy se vyskytují v trácicí soustavě. Nejčastějším klinickým příznakem kolorektálních polypů u dětí je nebolestivá enteroragie (červená krev ve stolici - krev pocházející ze spodní části trávicího traktu).
Hereditární hemoragická teleangiektázie
Onemocnění se může vyskytovat u obou pohlaví a může postihovat všechny orgány. Projevy začínají většinou po pubertě na kůži v podobě tmavočervených uzlíků velikosti 0,5 až 3 mm, které s přibývajícím věkem zvětšují a stoupá i jejich počet. Vyskytují se na nosní sliznici, v ústní dutině, na jazyku, kůži tváře, trupu a končetinách. Léze vnitřních orgánů jsou nejčastější na sliznici trávicího systému, v dýchacích cestách, v močovém měchýři, ale mohou se vyskytovat i v mozku.
Podrobná genetická analýza typicky odhalí závažnou mutaci v genu SMAD4. Pacientům se doporučuje vyhnout se prudkému smrkání, zvedání těžkých předmětů, namáhání při vyprazdňování a potápění.
Zdroje:
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Adult/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC107
https://www.wikiskripta.eu/w/Polypy_tlust%C3%A9ho_st%C5%99eva
https://www.wikiskripta.eu/w/Heredit%C3%A1rn%C3%AD_hemoragick%C3%A1_teleangiekt%C3%A1zie
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací