
Bylo prokázáno, že metabolická dráha folátu a homocysteinu hraje důležitou roli u řady onemocnění, jako jsou rakovina, kardiovaskulární onemocnění a neurodegenerativní onemocnění. Polymorfismy C677A, A1298C genu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), A66G genu methionin syntáza reduktázy (MTRR) a A2756G genu methionine syntázy (MTR) jsou nejčastěji zkoumanými polymorfismy v metabolické dráze folátu a homocysteinu.
Výzkum a konkrétní zjištění ukazují, že pokud se varianty těchto genů vyskytují společně, může docházet k synergickým účinkům, které zvyšují celkové riziko.
Jedná se o rizikový faktor, který sám nezpůsobí rakovinné bujení, ale v kombinaci s dalšími rizikovými faktory (např. kouření, alkohol, obezita), může podpořit rozvoj rakoviny.
Jako prevence, stejně jako u hyperhomocysteinémie ke které tyto mutace přispívají, je doporučován pravidelný příjem vitamínu B9 ve formě methylfolátu.
Zdroj: