Riziko nádorového onemocnění mozku

Genetické variace v genech MTHFR, MTR a MTRR, které se podílejí na metabolismu folátů, byly spojeny se zvýšeným rizikem vzniku určitých mozkových nádorů, zejména gliomů a meningiomů. Tyto genetické varianty mohou narušit schopnost enzymů zpracovávat foláty, což vede k nerovnováze v syntéze, opravě a methylaci DNA, která přispívá ke karcinogenezi.

Rizikový faktor

Bylo prokázáno, že metabolická dráha folátu a homocysteinu hraje důležitou roli u řady onemocnění, jako jsou rakovina, kardiovaskulární onemocnění a neurodegenerativní onemocnění. Polymorfismy C677A, A1298C genu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR),  A66G genu methionin syntáza reduktázy (MTRR) a  A2756G genu methionine syntázy (MTR) jsou nejčastěji zkoumanými polymorfismy v metabolické dráze folátu a homocysteinu.
Výzkum a konkrétní zjištění ukazují, že pokud se varianty těchto genů vyskytují společně, může docházet k synergickým účinkům, které zvyšují celkové riziko. 

Jedná se o rizikový faktor, který sám nezpůsobí rakovinné bujení, ale v kombinaci s dalšími rizikovými faktory (např. kouření, alkohol, obezita), může podpořit rozvoj rakoviny.
Jako prevence, stejně jako u hyperhomocysteinémie ke které tyto mutace přispívají,  je doporučován pravidelný příjem vitamínu B9 ve formě methylfolátu.
 

Zdroj:

https://researchonline.lshtm.ac.uk/id/eprint/2441/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18483342/



Další články v této kategorii

Nesyndromová ztráta sluchu
Nesyndromová ztráta sluchu
Nesyndromová ztráta sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými příznaky a symptomy. Ve většině případů za onemocněním stojí genetický důvod. Podle způsobu dědičnosti je označována jako autozomálně dominantní nebo auto...
Nethertonův syndrom
Nethertonův syndrom
Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění kůže, které se obvykle projeví již v dětství. Typická je výrazná zarudlá, šupinatá a nadměrně se olupující kůže (ichthyosiformní erytrodermie), dále tzv. „bambusové vlasy“ – velmi jemné a lámavé v...
Neuropatie tenkých vláken
Neuropatie tenkých vláken
Tato forma periferní neuropatie vzniká poškozením malých nervů v kůži. V důsledku toho lidé s tímto onemocněním pociťují bolestivé mravenčení a pálení v obou končetinách. Mohou být poškozeny i malé nervy, které zajišťují důležité životní funkce, j...
Zpět na články