Deficit biotinidázy

Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu biotinidáza, který se účastní metabolismu biotinu, někdy nazývaného vitamín H. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Biotinidáza uvolňuje kovalentně vázaný biotin z proteinů při jejich odbourávání. Biotin je významný kofaktor široké škály enzymů nazývaných karboxylázy.

Projevy deficitu biotinidázy

Klinické příznaky do značné míry závisejí na stupni zbytkové enzymové aktivity a mohou se projevit v jakémkoliv věku. U neléčených pacientů se nejčastěji začínají objevovat v kojeneckém období. Symptomy mohou být občasné a vyskytovat se pouze při zátěžových situacích organismu (např. během infekčních onemocnění). Mohou se objevit příznaky neurologické (křeče, hypotonie, ataxie, psychomotorická retardace), kožní (seborhoická dermatitida, alopecie), oční (nejčastěji atrofie optiku, keratokonjunktivitida, zúžení zorného pole), poruchy dýchání, neprospívání, zvracení, průjem, opakované infekty.

Příčina deficitu biotinidázy

Deficit biotinidázy je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit biotinidázy, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Rodiče jsou zpravidla zdrávi, protože mimo vlohu pro onemocnění nesou ještě vlohu pro normální funkci příslušného enzymu, takže nemocí netrpí. Velmi vzácně by mohlo dojít k situaci, že někdo z rodičů trpí pozdní mírnou formou nemoci, která se u něj zatím neprojevila, pak i on získal tuto vlohu od každého ze svých rodičů.

Jak vypadá léčba? 

Pokud Vaše dítě má deficit biotinidázy, bude trvale léčeno podáváním biotinu. Včasná a trvalá léčba s vysokou pravděpodobností zabrání rozvoji klinických příznaků. Je nutné vynechat syrová vejce a bílek.

Plánování těhotenství u přenašečů

Protože deficit biotinidázy je dědičná nemoc, je nezbytné nechat vyšetřit také další členy rodiny. U dětí stejného otce a matky riziko výskytu nemoci závisí na genetickém profilu obou rodičů. Vaše ostatní děti mohou vypadat zdravě a přesto mít uvedenou poruchu. Pokud nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem jako novorozenci, měly by absolvovat diagnostické testy. Při jakýchkoliv pochybnostech se poraďte s Vaším ošetřujícím lékařem.

Zdroj:

https://www.novorozeneckyscreening.cz/deficit-vlcad