K projevu onemocnění dochází většinou ve věku 20-40 let, avšak může se objevit i kolem 10 roku dítěte. Velká většina pacientů má vysokou krátkozrakost spojenou se šeroslepostí, koncentrickým zúžením zorného pole a charakteristickým nálezem na očním pozadí. Typická jsou ostře ohraničená ložiska atrofie pigmentového epitelu sítnice, která začínají ve střední periferii a postupují jak do centra, tak do okrajových částí sítnice.
Onemocnění má pomalý vývoj. U pacienta je dlouho zachované centrální vidění, periferní vidění se horší s nově vzniklými ložisky atrofie. Diagnózu zpřesní zvýšená hladina aminokyseliny ornitinu v plazmě. Při této nemoci se u pacientů vyskutují mutace v genu OAT.
Léčba je zaměřena na příjem vitamínu B6 a nízkoproteinovou dietu omezující příjem aminokyseliny argininu (prekurzor ornitinu), účinnost léčby je ovšem nízká a pouze prodlužuje rozvoj onemocnění.
Zdroj:
https://is.muni.cz/th/srn9l/Bakalarska_prace_Denisa_Havelkova.pdf
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací