Hemochromatóza

Hereditární hemochromatóza je genetická porucha metabolismu železa. Je jednou z nějčastějších genetických poruch v původní evropské populaci. V jejím důsledku dochází ke zvýšenému vstřebávání železa a jeho hromadění převážně v játrech a dalších vnitřních orgánech a tkáních, což vede k jejich nevratnému poškození a rozvoji cirhózy jater, diabetu, arthritidy či kardiomyopatie. Pokud není včas správně diagnostikována a léčena, dochází k předčasnému úmrtí z důvodu karcinomu jater či orgánového selhání.

Znalost genetického zatížení v rodině umožňuje preventivní sledování případných projevů nemoci a včasnou a správnou diagnostiku, která je naprosto zásadní, protože umožňuje snadnou a efektivní léčbu a prakticky normální život takto postiženým osobám.

Příčiny a mechanismy vzniku nemoci

Hemochromatóza může být vrozená (genetická či hereditární hemochromatóza) nebo získaná (sekundární), jejíž příčinou může být nadužívání alkoholu, nadměrný přívod železa, hemolýza, opakované transfúze či chronická hepatitida C. Vrozená hemochromatóza je podmíněna v 80 % případů mutací C282Y v genu HFE, méně častými příčinami tohoto onemocnění jsou mutace H63D a S65C či jejich kombinace. Podstatou tohoto syndromu je abnormálně zvýšené a fyziologické regulaci se vymykající vstřebávání železa v tenkém střevě. Množství železa v organismu postupně stoupá a dochází k jeho ukládání především v játrech, ale i dalších orgánech (slezina, slinivka, srdce, lymfatické uzliny, gonády, kůže, gastrointestinální trakt), s jejich následným nevratným poškozením. K akumulaci železa v orgánech dochází postupně od mládí, proto se onemocnění projevuje většinou až ve středním věku (30-50 let) a to především u mužů, jelikož u žen je pokles zásob železa zajištěn ztrátou krve během menstruace a při porodu. Onemocnění se u žen objevuje většinou o 10-15 let později než u mužů.

Léčba hemochromatózy

Základem léčby je snaha odstranit nadbytečné železo z organismu. Nenahraditelnou terapií jsou proto krevní odběry, které se zpočátku provádějí každý týden. Pacient dochází na odběry 500 ml každý týden do té doby, než se hladiny znormalizují. Později nemocný dochází na odběr každé tři měsíce, kdy mu je odebráno 500ml krve (což je běžné množství při dárcovství krve, avšak dárcovství těchto nemocných bývá obvykle odmítáno). Další možností léčby je podávání chelátů, dnes už jsou k dispozici preparáty, které je možno užívat ústně (perorálně), nikoli tedy pouze injekčně. Jedná se o látky, které jsou schopny navázat železo a znemožnit jeho resorpci ve střevě.

Jak si mohu pomoci sám

Pokud vám byla diagnostikována hemochromatóza, můžete se snažit vyloučit z jídelníčku potraviny obsahující železo ve zvýšené míře, nepít minerální vody obsahující železo, nepít alkohol, jenž zhoršuje jaterní funkce a urychluje vývoj příznaků onemocnění, vhodně kontrolovat svou cukrovku. Klinická léčba v případě hemochromatózy je však nenahraditelná a nevyhnutelná.

Zdroj:

https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Adult/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC114