Lyzosomální střádané onemocnění

Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.

Příčiny onemocnění

Jsou to multisystémová onemocnění s trvalou progresí, která se mohou manifestovat kdykoli v průběhu života. Postižené jsou především metabolicky aktivní orgány a tkáně (kostní dřeň, kosti, kosterní svaly, myokard a CNS). Bylo popsáno cca 60 různých lyzosomálních poruch. Časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a nepříznivou prognózou. Výskyt v naší populaci se odhaduje na 1:8200 živě narozených dětí.

Lyzosomální enzymy, tzv. kyselé hydrolázy, umožňují postupné štěpení velkých komplexních molekul z buněčných stěn zanikajících buněk. Nedostatečné množství či nedostatečná enzymatická aktivita vede k hromadění substrátu v lyzosomech různých buněk. Některé nemoci lze léčit substitučním podáváním rekombinantních enzymů (Gaucherova, Fabryho a Pompeho choroba, mukopolysacharidóza typ I, II a VI). Ojediněle je indikována transplantace kostní dřeně.

Gaucherova choroba
Defekt: deficit glukocerebrosidázy (gen  GBA1) způsobuje hromadění glukocerebrosidů ve slezině a CNS. Léčba: i.v. dodáním chybějícího enzymu, inhibice biosyntézy glukocerebrosidu.

Fabryho choroba
Jedná se o X vázané onemocnění, deficit aktivity alfa-galaktozidázy A (gen GLA). Charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév. Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A. Doporučené je omezit kouření, vyloučit teplotní extrémy, dehydrataci. Onemocnění lze odhalit pomocí pokročilé genetické analýzy.

Zdroj:

https://www.wikiskripta.eu/w/Lyzosom%C3%A1ln%C3%AD_onemocn%C4%9Bn%C3%AD

https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Pediatric/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC104

https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Pediatric/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC047



Další články v této kategorii

Retinoblastom
Retinoblastom
Retinoblastom je nejčastější a nejzávažnější zhoubný nádor v dětské oftalmologii.
Carneyho komplex
Carneyho komplex
Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...
Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie
Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie
Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.
Zpět na články