Dědičná intolerance fruktózy (HFI) byla poprvé zjištěna po zavedení umělé výživy s obsahem fruktózy a sacharózy při odstavování kojenců od mateřského mléka. Pokud dítě s HFI požije velké množství fruktózy, může se u něj rozvinout až akutní letargie, záchvaty a/nebo progresivní kóma. Dlouhodobě neléčená fruktózová intolerance může vést až k selhání ledvin a jater. Pokud jsou lidé s touto mutací identifikováni a léčeni dříve, než dojde k trvalému poškození orgánů, mohou se dožít průměrného věku za předpokladu, že dodržují dietu s minimálním obsahem fruktózy.
Základním pilířem léčby HFI je omezení fruktózy, sacharózy, sukralózy a sorbitolu. Během případné hospitalizace je nutné se vyhnout použití intravenózních tekutin obsahujících fruktózu, jakož i kojenecké výživy a léčiv obsahujících fruktózu. Vzhledem k tomu, že dietní doporučení je založeno na sníženém příjmu ovoce a zeleniny, doporučuje se každodenní suplementace výživy multivitaminovými přípravky s umělými sladidly proto, aby se předešlo nedostatku vitamínů rozpustných ve vodě.
Zdroj
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Adult/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC008
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací