Neléčený syndrom MCAD může vést k akutnímu nedostatku energie a únavě, onemocnění jater, kómatu a dalším závažným zdravotním komplikacím. Rovněž hladina cukru v krvi může nebezpečně klesnout - jedná se o stav zvaný hypoglykémie. Prevence a včasná léčba jsou nezbytné bez ohledu na hladinu cukru v krvi. Pokud máte nedostatek MCAD, může být náhlá epizoda, tzv. metabolická krize, způsobena běžnými nemocemi, vysokou horečkou, žaludečními problémy nebo příliš dlouhým pobytem bez jídla, tzv. prodlouženým hladověním. Velmi podobné příznaky jsou i v případě deficitu karnitinpalmitoyltransferázy-1 (CPT1), který je způsoben nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk.
Pokud máte mutaci v genu pro MCAD nebo CPT1, musíte jíst pravidelně, dodržovat dietu s mírně sníženým obsahem tuků, bez tuků z mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (tzv. MCT oleje) a nesmíte hladovět. Pokud onemocníte, je nezbytné zajistit dostatečný přívod energie, někdy i pomocí nitrožilní výživné infuze.
Poruchy zpracování mastných kyselin jsou autozomálně recesivně dědičná onemocnění. Pokud má Vaše dítě deficit MCAD či CPT1, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje. Vyšetření na tuto poruchu je součástí novorezeneckého screeningu, je ale dobré znát geny rodičů, z důvodu možného prenatálního vyšetření plodu a dalších preventivních onemocnění. Pokud je nedostatek MCAD diagnostikován a léčen včas, lze poruchu dobře zvládnout pomocí diety a životního stylu.
Zdroj:
https://www.novorozeneckyscreening.cz/pece-o-dite-s-mcadd
https://www.novorozeneckyscreening.cz/deficit-karnitinpalmytoyltransferazy
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací