Poruchy metabolismu galaktózy

Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru z důvodu defektu/deficitu některého z genů GALT, GALK nebo GALE. Organismus není schopen transformovat monosacharid galaktózu na energeticky bohatou glukosu. Tím v těle dochází k hromadění samotné galaktózy a jejích meziproduktů (Gal-1-P a galaktitolu) a ke vzniku charakteristických symptomů.

Příznaky onemocnění

U galaktosemie dochází k ukládání meziproduktů metabolizmu galaktózy v játrech, mozku, střevech, ledvinách či oční čočce. To je příčinou řady metabolických poruch, které se projevují různými zdravotními komplikacemi. Prvotními příznaky jsou: průjem, zvracení, svalová hypotonie, novorozenecká žloutenka a letargie. Během léčby je nezbytně nutné omezit příjem laktózy a potravin s obsahem galaktózy, aby nedošlo ke zhoršení stavu či k nevratnému poškození jednotlivých orgánů. U kojenců je nezbytně nutné nahradit mateřské mléko mlékem kravským, které obsahuje až o 50% méně galaktózy, nebo mlékem sojovým, které neobsahuje galaktózu vůbec.. Také je důležité mít na paměti, že vyhýbá-li se pacient mléčné stravě, neznamená to naprosté dodržování předepsané diety. Je to z toho důvodu přítomnosti galaktózy nejen v mléčných výrobcích, ale i v jiných potravinách jako je ovoce, zelenina či obilniny.

Potraviny obsahující galaktosu

Bohužel, spousta jinak zdravých potravin obsahuje značné množství galaktózy včetně mnoha druhů ovoce. Zde je seznam 10 potravin s vysokým obsahem galaktózy, seřazených od nejvyššé koncentrace:

  1. Puding (creme brulee)
  2. Řecký jogurt
  3. Třešně
  4. Med
  5. Celer
  6. Kiwi
  7. Hamburger
  8. Švestky
  9. Mozarella
  10. Avokádo

 

Zdroj:

https://dspace.cuni.cz/bitstream/handle/20.500.11956/36727/BPTX_2010_2__0_267929_0_80781.pdf?sequence=1&isAllowed=y

https://www.wikiskripta.eu/w/Poruchy_metabolismu_galakt%C3%B3zy

https://is.muni.cz/el/med/podzim2015/BVLV0533p/um/galactosemie-brozura.pdf



Další články v této kategorii

Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice
Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice
Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...
Glykogenóza
Glykogenóza
Glykogenózy neboli GSD (glycogen storage disease) představují vzácná dědičná onemocnění metabolismu sacharidů. Podstatou této choroby je narušený proces odbourávání nebo skladování glykogenu.
Deficit biotinidázy
Deficit biotinidázy
Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu biotinidáza, který se účastní metabolismu biotinu, někdy nazývaného vitamín H. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Biotinidáza uvolňuje kov...
Zpět na články