Jedná se o vzácnou autosomální recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu SLC22A5, který kóduje karnitinový transportér OCTN2. Jedinci postiženi touto nemocí mají nízkou střevní absorpci karnitinu, který vede k nedostatku karnitinu v těle a s tím souvisejícím komplikacím.
Karnitin je přijímán převážně potravou, největší množství se vyskytuje v mase. Částečně je organismus schopen krýt svou potřebu endogenní syntézou, která probíhá v játrech, ledvinách a mozku z aminokyselin lysinu a methioninu. Prevalence primárního deficitu karnitinu není přesně známa a závisí na etnickém původu populace. Odhadovaná prevalence je 1 živě narozené dítě na 20 000–70 000 živě narozených dětí v Evropě.
Klinické projevy mohou být různé v závislosti na typu mutace genu SLC22A5. K projevům většinou dochází během brzkého mládí, většinou mezi 1–7 lety. Symptomy primárního deficitu karnitinu bývají kardiomyopatie, slabost kosterních svalů (myopatie) a hypoketotická hypoglykémie, zvětšení jater, zvýšené hodnoty jaterních transamináz, encefalopatie, zvýšená koncentrace kreatinkinázy, velká únavnost malých dětí, letargie. V dospělosti se často přidává kardiomyopatie, arytmie a náhlá srdeční úmrtí.
Léčbou jsou denně vysoké dávky L-carnitinu.
Zdroje:
