Onemocnění dříve označované jako Wolmanova choroba nebo CESD (cholesteryl ester storage disease). Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, což znamená, že se dědí od obou rodičů, kteří jsou nositeli defektního genu LIPA. Tento gen kóduje enzym LAL neboli lysosomální kyselou lipázu, který je klíčový pro rozklad cholesterylových esterů a triglyreridů (tuků) v lysosomech buněk. Při jeho nedostatku dochází k hromadění tuků v orgánech, zejména v játrech, slezině, střevech a cévních stěnách, což vede k progresivnímu poškození. Klinické projevy jsou dyslipidemie, poškození jater a kardiovaskulární onemocnění. Diagnostika spočívá v laboratorních testech nebo genetickém vyšetření. Genetické vyšetření je u tohoto onemocnění velmi důležité.
Odhadovaná incidence je přibližně 1:40 000 až 1:300 000 narozených, ale onemocnění je často poddiagnostikováno, protože se může zaměňovat s jinými poruchami jater nebo metabolismu tuků (např. NAFLD – nealkoholická tuková choroba jater nebo familiární hypercholesterolemie).
Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných metabolických centrech zaměřených na léčbu lyzosomálních chorob. Bez léčby je prognóza špatná – u kojenecké formy smrt v prvním roce, u dospělejší formy progres k cirhóze a kardiovaskulárním komplikacím. S enzymovou substituční terapií se kvalita života výrazně zlepšuje, ale vyžaduje celoživotní monitorování (jaterní testy, lipidy, kardiologické vyšetření). Důležitý je i zdravý životní styl, včetně vyvážené stravy, omezení alkoholu a pravidelné preventivní kontroly u lékaře .
Zdroj:
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací