Kardiomyopatie

Dilatační kardiomyopatie 

Je nejčastější kardiomyopatií, je charakterizována roztažením srdečních oddílů a zeslabením stěn především levé komory. Vlivem roztažení je porušeno vypuzování krve z obou komor. Projevuje se většinou až ve středním věku a připomíná svými projevy srdeční selhání. Příznaky jsou dušnost, únavnost, otoky dolních končetin a arytmie. Vlivem onemocnění výrazně stoupá riziko života ohrožujících arytmií. Genetickou příčinou mohou být mutace v genech srdečních bílkovin, jedná se přibližně o 40 genů. Hlavními zmiňovanými geny ve spojitosti s dilatační kardiomyopatií jsou DSP, kódující desmoplakin a SCN5A, kódující sodíkový kanál. V případě genu SCN5A není zatím známa dědičnost, není však vyloučeno, že se mutace nemůže utvořit tzv. de novo. Nutné je zmínit, že onemocnění méně častěji vzniká na základě genetických predispozic.

Hypertrofická kardiomyopatie

Je známa hlavně mezi sportovci. Existují případy, kdy mladí vrcholoví sportovci zemřeli na srdeční selhání, aniž by měli potíže se srdcem, a příčinou byla právě hypertrofická kardiomyopatie. Na rozdíl od dilatační kardiomyopatie vzniká hypertrofická kardiomyopatie často na základě genetických predispozic, a proto je důležité u dětí které více sportují zvážit analýzu DNA. Pokud pacient trpí hypertrofickou kardiomyopatií, má výrazně zbytnělou stěnu levé komory srdce a dalších srdečních oddílů. Srdce se pomaleji plní krví a velmi rychle se zvyšuje tlak uvnitř srdce, který se následně přenáší i do plic, což způsobuje potíže. Často je hypertrofická kardiomyopatie bez příznaků, což je velmi nebezpečné. Pokud příznaky jsou, jedná se hlavně o dušnost, bolest na hrudníku, ztráty vědomí, svalová slabost a únavnost. Příčinou onemocnění jsou mutace v genech pro sarkomerické proteiny, jedná se přibližně o 20 genů, nejčastěji se mutace vyskytují v genech MYH7, MYBPC3 a TNNT2.

Arytmogenní kardiomyopatie

Je dědičné onemocnění. Dochází k ukládání pojivové tkáně a tuku ve svalech srdečních komor (nejčastěji pravé komory). Svaly komor se méně stahují a srdce do oběhu pumpuje méně a méně krve, což je základem pro vznik života ohrožujících arytmií. Onemocnění se projevuje nejčastěji u mladých lidí a je příčinou úmrtí mnoha mladých sportovců. Mezi příznaky patří arytmie, akutní srdeční selhání a znaky pravostranného srdečního selhání – modré rty, naběhlé žíly na krku, zvětšená játra a otoky končetin. Na genetické úrovni jsou příčinou mutace v genech PKP2, DSG2 a DSC2.

Lidé s mutacemi spojenými s těmito nemocemi by měli být v pravidelné kontrolní péči specialistů.

Zdroje:

https://www.ikem.cz/cs/kardiomyopatie/a-438/

https://www.nzip.cz/clanek/935-hypertroficka-kardiomyopatie

https://www.nzip.cz/clanek/934-dilatacni-kardiomyopatie

https://www.kardio-cz.cz/zivot-s-8239-dilatacni-kardiomyopatii.html

https://www.kardio-cz.cz/hypertroficka-kardiomyopatie-a-zivot-s-8239-ni.html