Tato mutace se v heterozygotní konstituci (jedna forma genu je mutantní) vyskytuje asi u 2-3% populace a nese s sebou čtyřikrát vyšší riziko vzniku trombóz. Toto riziko je až 18x vyšší u homozygotů (obě formy genu mají mutantní), kteří jsou ovšem velmi vzácní. V kombinaci s Leidenskou mutací se riziko vzniku trombofilie podstatně zvyšuje.
Mutace v genu pro protrombin může vést především ke vzniku trombóz v hlubokých žilách a způsobuje také plicní embolie, pokud uvolněná sraženina uvízne a ucpe plicní cévky. Na rozdíl od Leidenské mutace není spojena se vznikem Budd-Chiariho syndromu. Samotná přítomnost trombofilní mutace neznamená, že její nositel bude určitě postižen trombózou, ale její znalost je důslednou pobídkou k eliminaci dalších rizikových faktorů, které zvyšují riziko jejího vzniku.
Mutace v genu pro protrombin by měla být vyšetřena vždy před zahájením užívání hormonální antikoncepce či substituce a také při plánování těhotenství v rodinách, kde se vyskytly trombofilní mutace, křečové žíly, trombózy, plicní embolie, srdeční a mozkové příhody, opakované samovolné potraty. Při asistované reprodukci je vzhledem k hormonální stimulaci vyšetření trombofilních mutací doporučeno. Tato mutace je přenášena tzv. autozomálně dominantní dědičností.
Literatura:
Multiple Thrombophilic Gene Mutations Rather than Specific Gene Mutations are Risk Factors for Recurrent Miscarriage
Trombofilní stavy - Interní medicína pro praxi
