Každý srdeční úder vzniká na podkladě elektrických signálů způsobujících stah (kontrakci) srdeční svaloviny s cílem vypudit krev do krevního oběhu. Po fázi kontrakce potřebuje srdce určitý čas na zotavení a relaxaci před dalším blížícím se elektrickým signálem a právě tento časový úsek nazýváme QT interval. U některých lidí je QT interval delší než u normální populace (jak naznačuje název onemocnění). V případě, že další signál aktivace srdce přichází příliš brzy (kdy svalovina srdce ještě není plně zotavena z předešlé kontrace) může způsobit abnormálně rychlou srdeční aktivitu – arytmii vedoucí k mdlobám, ztrátě vědomí a dokonce i ke smrti. Syndromem dlouhého QT intervalu trpí asi 1 z 2000 lidí (prevalence nemoci). LQTS řadíme ke geneticky podmíněným onemocněním, které vzniká na podkladě defektu (mutace) v několika genech (KCNH2, KCNQ1, SCN5A).
Syndrom dlouhého QT intervalu se projevuje nejčastěji v dětském věku a v ranné dospělosti. Nejčastější symptomy onemocnění jsou omdlévání a kolapsové stavy, ke kterým dochází často v průběhu stavů zvyšujících srdeční frekvenci a hladiny adrenalinu v krvi. Tak je tomu například u sportování (zejména plavání), emočních situací nebo při náhlých hlasitých zvucích. Diagnostika syndromu dlouhého QT intervalu může být složitá, protože relativně velká skupina lidí s tímto onemocněním nevykazuje žádné příznaky. Detailní genetická analýza je proto velmi důžleitá.
Při stanovení diagnózy syndromu LQTS existuje naštěstí účinná forma prevence a terapie. Obecně je doporučeno vyhýbat se závodnímu a náročnému sportovnání, při horečkách okamžité snižování teploty. Léčba syndromu dlouhého QT zahrnuje léky, přístroje nebo operace, které pomáhají zvládat příznaky a předcházet náhlé smrti. Léčba neumožňuje vyléčení, ale může vás ochránit před abnormálním srdečním rytmem. Většina lidí se syndromem dlouhého QT intervalu (i těch bez příznaků) by měla užívat vhodné beta-blokátory. Jiné léky mohou zkrátit QT interval nebo zlepšit hladinu elektrolytů. Lidé, u nichž došlo v minulosti k zástavě srdce nebo se u nich objevily příznaky srdeční zástavy, mohou i při léčbě beta-blokátory dostat speciální přístroj (ICD), který detekuje život ohrožující arytmie a automaticky dává srdeční výboje, aby zabránil náhlé srdeční zástavě.
Zdroj:
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací