Anomálie aorty jsou různé, může se rozšířovat (aneuryzm), roztrhnout (disekce) nebo se může zúžovat a ucpat (stenóza nebo okluze). Každý z těchto problému může život ohrožující - často bez jakýchkoli předchozích příznaků či varování. K těmto poškození může dojít v důsledku různých druhů onemocnění aorty způsobených poraněním, nezdravým životním stylem a/nebo dědičností. Patří sem celá řada specifických onemocnění a syndromů, např:
Některá z těchto onemocnění jsou genetická (narodíte se s nimi) nebo rodinná (dědičná). Jiné jsou získané, což znamená, že je získáte v pozdějším období života. Jak přesně vás aortální stavy ovlivní, závisí na tom, jaký typ problému máte. Často nemusíte mít žádné příznaky, proto je důležité, abyste chodili na pravidelné prohlídky. Pokud zjistí, že máte onemocnění aorty, doporučí vás ke kardiovaskulárnímu specialistovi.
Vzhledem ke skutečnosti, že predispozice pro většinu dědičných kardiovaskulárních onemocnění se dědí s pravděpodobností 50 % bez závislosti na pohlaví, existuje významné riziko rozvoje identického onemocnění s rizikem srdeční zástavy u prvostupňových příbuzných. Mezi aortopatie patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu tuku, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let. Geneticky podmíněné aortopatie postihují asi jedno procento populace. Z rozsáhlého registru GenTAC s bezmála 2 000 pacienty s geneticky podmíněnými aortopatiemi, disekce aorty byla zaznamenána u 31 z nich, přičemž zhruba v 60 procentech případů šlo o nemocné s Marfanovým syndromem. Ti jsou touto komplikací ohroženi 6násobně více než jedinci s ostatními aortálními syndromy, a dokonce 200násobně více v porovnání se zdravou populací. Podstatou Marfanova syndromu je mutace genu pro glykoprotein FBN1. Dědičné predispozice ostatních defektů a onemocnění aorty jsou způsobena celou řadou různých genetických mutací, což zdůrazňuje význam pokročilé genetické analýzy.
Léčebné postupy u onemocnění aorty závisí na závažnosti a typu klinckého nálezu. V případě hypertenze je nutné cílit na snížení krevního tlaku a ulevit tak namáhání aorty. V případě nálezu výdutí, ztenčení či snížení průchodnosti aorty existuje celá řada chirurgických možností nápravy. V každém případě je nutné při nálezu genetického rizika onemocnění docházet na preventivní prohlídky a dodržovat zdravou stravu s nízkým obsahem soli, omezit příjem alkoholu a kouření, pravidelnou fyzickou aktivitu a kontrolu hmotnosti. Nedoporučuje se provozovat silové sporty, hrát na dechové nástroje a užívat látky proti zduření nosní sliznice - tzv. dekongestanty.
Zdroje:
https://www.tribune.cz/medicina/pacienti-s-dedicnymi-aortopatiemi-vyzaduji-multioborovou-peci/
