Dědičné aortopatie

Náš život je na aortě závislý každou vteřinou. Tato hlavní tepna se táhne od srdce v přední části hrudníku, pod krkem v horní části hrudníku a přes zadní část hrudníku až do břicha. Jejím důležitým úkolem je přenášet okysličenou krev ze srdce do mozku a zbytku těla. Když tato tepna zeslábne v důsledku nemoci nebo se poškodí v důsledku zranění, může hrozit její prasknutí.

Typy onemocnění aorty

Anomálie aorty jsou různé, může se rozšiřovat (aneuryzm), roztrhnout (disekce) nebo se může zužovat a ucpat (stenóza nebo okluze). Každý z těchto problémů může být život ohrožující - často bez jakýchkoliv předchozích příznaků či varování. K těmto poškozením může dojít v důsledku různých druhů onemocnění aorty způsobených poraněním, nezdravým životním stylem a/nebo dědičností. Patří sem celá řada specifických onemocnění a syndromů, např:

• Aneurysm hrudní aorty
• Aneurysm břišní aorty
• Disekce aorty
• Aortitida
• Ateroskleróza
• Onemocnění bikuspidální aortální chlopně
• Onemocnění pojivové tkáně
• Marfanův syndrom
• Vysoký krevní tlak (hypertenze)

Některá z těchto onemocnění jsou vrozená, tedy podmíněná přenosem genetické mutace od předků (narodíte se s nimi), jiná jsou získaná, což znamená, že je získáte v pozdějším období života vlivem jiných nemocí či rizikových faktorů. Jak přesně vás aortální stavy ovlivní, závisí na tom, jaký typ problému máte. Často nemusíte mít žádné příznaky, proto je důležité, abyste chodili na pravidelné prohlídky. Pokud lékař zjistí, že máte onemocnění aorty, doporučí vás ke kardiovaskulárnímu specialistovi.

Vzhledem ke skutečnosti, že predispozice pro většinu dědičných kardiovaskulárních onemocnění se dědí s pravděpodobností 50 % bez závislosti na pohlaví, existuje významné riziko rozvoje identického onemocnění s rizikem srdeční zástavy u prvostupňových příbuzných. Mezi aortopatie patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu tuku, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let. Geneticky podmíněné aortopatie postihují asi jedno procento populace. Z rozsáhlého registru GenTAC s bezmála 2 000 pacienty s geneticky podmíněnými aortopatiemi, disekce aorty byla zaznamenána u 31 z nich, přičemž zhruba v 60 procentech případů šlo o nemocné s Marfanovým syndromem. Ti jsou touto komplikací ohroženi 6násobně více než jedinci s ostatními aortálními syndromy, a dokonce 200násobně více v porovnání se zdravou populací. Podstatou Marfanova syndromu je mutace genu pro glykoprotein FBN1. Dědičné predispozice ostatních defektů a onemocnění aorty jsou způsobena celou řadou různých genetických mutací, což zdůrazňuje význam pokročilé genetické analýzy.

Léčba a prevence

Léčebné postupy u onemocnění aorty závisí na závažnosti a typu klinického nálezu. V případě hypertenze je nutné cílit na snížení krevního tlaku a ulevit tak namáhání aorty. V případě nálezu výdutí, ztenčení či snížení průchodnosti aorty existuje celá řada chirurgických možností nápravy. V každém případě je nutné při nálezu genetického rizika onemocnění docházet na preventivní prohlídky a dodržovat zdravou stravu s nízkým obsahem soli, omezit příjem alkoholu a kouření, zařadit pravidelnou fyzickou aktivitu a kontrolu hmotnosti. Nedoporučuje se provozovat silové sporty, přístrojové potápění, hrát na dechové nástroje a užívat látky proti zduření nosní sliznice - tzv. dekongestanty.

Zdroje:

https://www.nahleumrti.cz/

https://www.tribune.cz/medicina/pacienti-s-dedicnymi-aortopatiemi-vyzaduji-multioborovou-peci/