Marfanův syndrom

Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomykavostí chlopní. Ačkoliv je Marfanovův syndrom primárně dědičné onemocnění (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodičů, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se můžou začít projevovat u každého pacienta v rozdílném věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Co je Marfanův syndrom?

Nejčastější příznaky:

  • vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
  • gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
  • kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
  • zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
  • postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
  • deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
  • málo rozvinuté svalstvo,
  • protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie...

Bohužel nejzávažněji se toto onemocnění projevuje oslabením stěn krevních cév, kvůli čemuž může dojít k tzv. disekci aorty nebo také výduti či aneurysmatu. Z velké části je toto onemocnění dědičné, jedná se v podstatě o genetickou chybu spojenou s vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tedy tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Diagnózu syndromu lze tedy nejlépe zjistit z genetického vyšetření.

Léčba onemocnění

Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná účinná léčba. V podstatě existují jen léky, jež mohou zpomalit průběh nemoci, avšak příčinu onemocnění neléčí. Důležitá je správná životospráva, vyhnout se nepřiměřenému a nevyváženému sportu, stresu, pracovnímu přetížení a také nevystavovat se přehřátému prostředí.

Zdroje:

https://www.marfanuvsyndrom.com/cz/

https://www.marfanek.cz/cz



Další články v této kategorii

Kardiomyopatie
Kardiomyopatie
Jedná se o onemocnění srdečního svalu, existuje více typů kardiomyopatií, typy důležité z hlediska genetiky Vám stručně shrneme v tomto článku.
Deficit jaterní lipázy
Deficit jaterní lipázy
Nedostatek jaterní lipázy je porucha, která ovlivňuje schopnost organismu štěpit tuky (lipidy). Lidé s touto poruchou mají zvýšené množství triglyceridů a cholesterolu v krvi. Jedinci s touto nemocí mají také zvýšené množství HDL („hodný cholester...
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce je definována jako trvalá nebo dočasná neschopnost udržet erekci penisu v dostatečné tuhosti a po dostatečnou dobu nutnou pro kvalitní pohlavní styk. Podle epidemiologických dat je erektilní dysfunkce poměrně častým jevem. Mezi...
Zpět na články