Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) je genetická porucha způsobená defektem v genu zvaném PTEN . Je to společný termín pro řadu příbuzných syndromů, včetně Cowdenova syndromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu (BRRS)a Proteova syndromu.
Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.
Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, a také (ale ne vždy) vylučovat hormony nadledvinek tzv. katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hyperten...
Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.
Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů. Jedná se o dědičné autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vzniká z bu...
