Idiopatická infantilní hyperkalcemie je onemocnění charakterizované vysokou hladinou vápníku v krvi. Byly identifikovány dva typy idiopatické infantilní hyperkalcémie, které se liší podle genetických příčin. Infantilní hyperkalcémie 1 je způsobena...
Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění kůže, které se obvykle projeví již v dětství. Typická je výrazná zarudlá, šupinatá a nadměrně se olupující kůže (ichthyosiformní erytrodermie), dále tzv. „bambusové vlasy“ – velmi jemné a lámavé v...
Věkem podmíněná makulární degenerace postihuje žlutou skvrnu (makula), která tvoří centrální část sítnice. Jedná se o onemocnění, které je v rozvinutých zemích nejčastější příčinou úplné slepoty u starších lidí.
Jedná se o onemocnění srdečního svalu, existuje více typů kardiomyopatií, typy důležité z hlediska genetiky Vám stručně shrneme v tomto článku.
Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje sluch, zrak i rovnováhu. Sluchové potíže se objevují brzy po narození, zatímco zrakové se rozvíjejí později a postupně se zhoršují. Kvůli postižení vnitřního ucha bývá narušena i rovn...
Nedostatek jaterní lipázy je porucha, která ovlivňuje schopnost organismu štěpit tuky (lipidy). Lidé s touto poruchou mají zvýšené množství triglyceridů a cholesterolu v krvi. Jedinci s touto nemocí mají také zvýšené množství HDL („hodný cholester...
Kallmannův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná kombinací hypogonadotropního hypogonadismu (nedostatečné produkce pohlavních hormonů) a anosmie (ztráty čichu). Vzniká v důsledku poruchy vývoje hypotalamu, který neprodukuje hormon G...
Pankreas neboli slinivka břišní je orgán uložený na levé straně dutiny břišní. Jedná se o orgán s mnoha funkcemi, tou nejvýznamnější z nich je produkce trávicích hormonů (např. trypsinu). Dále produkuje hormony inzulin a glukagon, které regulují h...
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací