Karnitin (kyselina 3-hydroxy-4-N-trimethylaminomáselná) je látka, která je nepostradatelná pro produkci energie ve tkáních, které jsou závislé na beta-oxidaci mastných kyselin. Zprostředkovává transport mastných kyselin s delším řetězcem přes mito...
Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...
Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, a také (ale ne vždy) vylučovat hormony nadledvinek tzv. katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hyperten...
Glykogenózy neboli GSD (glycogen storage disease) představují vzácná dědičná onemocnění metabolismu sacharidů. Podstatou této choroby je narušený proces odbourávání nebo skladování glykogenu.
Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomyk...
Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie je vzácné onemocnění, které je charakteristické vznikem rychlých arytmií (nazývaných komorové tachykardie) v průběhu fyzické nebo psychické námahy.
Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.
Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je onemocnění vznikající na základě poruchy elektrické aktivace srdce. QT interval je jeden z úseků popisujících srdeční cyklus na EKG křivce.