Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) je genetická porucha způsobená defektem v genu zvaném PTEN . Je to společný termín pro řadu příbuzných syndromů, včetně Cowdenova syndromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu (BRRS)a Proteova syndromu.
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s ...
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Mnoho lidí má vedle onemocnění ledvin také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen t...
Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.
Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntet...
Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...
Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, a také (ale ne vždy) vylučovat hormony nadledvinek tzv. katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hyperten...
☎ +420 724 731 832
☎ +420 380 120 427
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací